Angelina Jolie Sjuk – Människor som riskerar att dö i follikelcancer kan nu identifieras med ett enkelt test. Svaret öppnar dörren till strikt övervakning och förebyggande vård. Då krävs fler läkare med kunskap om genetik.Nyheten om att den amerikanska skådespelerskan Angelina Jolie hade bestämt sig för att låta operera bort båda sina bröst 2013 spred sig som en löpeld. Vad fick henne att fatta ett så drastiskt beslut och att vara så öppen om det.
Svaret gömde sig i hennes bh. I ett brev till New York Times avslöjade den då 37-åriga skridskoåkaren att hennes mamma hade gått bort i äggstockscancer när hon bara var 56 år gammal. Läkarna hade funnit att BRCA1-genen fanns hos både mödrar och döttrar. En gen som har kopplats till en signifikant ökning av sannolikheten för att utveckla bröst- och äggstockscancer. För att förhindra att hon blev sjuk genomgick Angelina Jolie en dubbel mastektomi där bröstvävnaden togs bort.
Bara två exempel på gener som kan öka cancerrisken tidigare än för icke-bärare är BRCA1 och dess systermutation BRCA2, som hon eliminerade båda några år senare. Eftersom den medicinska tekniken har utvecklats snabbt under de senaste decennierna finns det nu helt nya möjligheter att upptäcka gener som kan vara sjukdomsframkallande.
Forskare har nu kopplat mer än 50 gener till äggstockscancer. Ändå kommer hundratals generationer som, individuellt, har en liten sannolikhet att utveckla sjukdom, men som, när de kombineras, utgör ett betydande hot.Anläggningar kan föras vidare över flera generationer, beroende på den dominerande generationen vid den tidpunkten.
En cancerdiagnos är inte samma sak som ett födelsemärke. Risken för bröstcancer minskar även hos de som bär mutationer om de får barn, går upp i vikt och börjar använda p-piller senare i livet. Det finns flera miljöfaktorer som kan påverka; man tror till exempel att rökning ökar sannolikheten för att utveckla malignt melanom.
Patienter som behöver genetisk testning remitteras vanligtvis till onkologiska avdelningar vid landets akademiska vårdcentraler. De kommer att träffa en genetisk rådgivare som kommer att följa med dem från det första besöket tills testresultaten är klara.
Kirurger och medicinska genetiker tillkallas om patienten visar tecken på att vara hornbärare. Dessa genetiska analyser görs dock nu rutinmässigt inom onkologi och kirurgisk vård när patienter får en cancerdiagnos. Svetlana Bajalica Lagercrantz är docent vid Karolinska Institutet och ansvarig för det nyligen lanserade National Oncogenetic Quality Registry (NOGA). Hon hävdar att världen har gått in i ett nytt paradigm.
Hon säger att bevis tas utan att patienterna får någon form av genetisk testning alls, och att det inte finns några fastställda rutiner för när och hur ett svar ska ges. Svetlana Bajalica Lagercrantz hävdar att det är avgörande för patienter att vara medvetna om de potentiella resultaten av deras behandlingsbeslut. Perspektiv på ens ökade cancerrisk kan vara utmanande inte bara för individer utan även för deras nära och kära.
Vissa människor kanske inte vill veta om de utsätter sig själva för en ökad risk, eller så kanske de tror att det skulle vara för svårt att berätta för andra. Om vi inte erbjuder genetiska tester före proktionen kommer det att se ut som ett förbiseende. Det känns inte rätt att säga: “Jag ska testa dig utan att du är samarbetsvillig.” Svetlana Bajalica Lagercrantz ser ett växande behov av genetiskt kunniga läkare för att förbättra vården och skydda patienternas rättigheter.
Hon drar paralleller till rollen som “genetisk sjuksköterska”, som har funnits i Storbritannien sedan början av 1990-talet. Svetlana Bajalica Lagercrantz föreslår att specialister inom områden som onkologi och endoskopi kan ha kortare utbildning för att utföra uppgifter som att utföra ett snabbt släkträd, genomföra en kort vägledning och ge information om uppföljningsvård.
SCRIVELFEL LEDER TILL KRUGGHET
Även om det ännu inte är helt klart hur mutationer (förändringar av gener) orsakar cancer, är det troligt att många muterade gener blandas in under reparationen av cellens underliggande DNA. När en cell delar sig och DNA kopieras görs misstag som reparationsgener måste fixa.
Om en reparatör inte avslutar sitt arbete kan den nya cellen äventyras och kontrollen kan gå förlorad. När en ledtråd upptäcks börjar detektivarbetet för att lokalisera potentiellt farliga familjemedlemmar var de än gömmer sig, oavsett om det är högt. , låg eller ute i det fria.
National Cancer Genome Registry antar att varje identifierad genbärare kommer att producera ytterligare fyra familjemedlemmar som kan vara kandidater för ytterligare övervakning och förebyggande vård. I Sverige får Secret Service inte interagera med patienter utan deras samtycke. Det är istället patientens skyldighet att nå ut till alla nödvändiga parter. Den informationen dyker dock inte alltid upp.
Eftersom många av samma faktorer som ökar risken för bröstcancer också ökar risken för äggstockscancer bör kvinnor erbjudas uppföljning av en gynekolog som är utbildad att ta bort äggstockar och äggstockar. Prostatacancerscreening bör börja vid 40 års ålder för män som bär på BRCA2-genmutationen.
Jolie och Voight var isär under en lång tid; konståkaren var ett litet barn när hennes föräldrar skilde sig, och hon hade hackig kommunikation med sin far långt upp i sina vuxna år. Jolie bytte lagligt namn 2002 för att släppa efternamnet “Voight” efter att rykten började cirkulera om att hon inte skulle låta sin exman träffa sin son Maddox.
Bärare rekommenderas för malignt melanom enligt den nuvarande generationen, med åtgärder som sträcker sig från årliga kontroller av huden, inklusive mullvadskontroller och fotografier av hela kroppen tagna av hudläkare, till hemvårdsråd om hälsosam mat och dryck.
Det finns nationella cancerförebyggande program för tjocktarmscancer, bukpottskörtelcancer, ventrikulär cancer och äggstockscancer. Patienter skickas till olika anläggningar för diagnos och behandling utifrån de tillstånd som de löper ökad risk för. Det gör att samma patient med flera cancerdiagnoser kan spåras i olika skeden. Till exempel kan en BRCA2-bärare övervakas av radiologer, kirurger och gynekologer oberoende av varandra.
Ett dilemmas horn kom under kontroll av Angelina Jolie. De senaste bilderna på riddarna orsakade upprymdhet bland fansen: den sabeltandade tigern gör långsamma men stadiga framsteg. Vilken sjukdom led Angelin av och hur behandlade hon den?
Enligt Svetlana Bajalica Lagercrantz är det en stor fråga. Det finns en möjlighet att patienter snubblar och faller mellan båsen, vilket leder till att de upplever undermålig vård. Hon arbetar för närvarande med att etablera det första individualiserade cancerpreventionscentret (PCP) vid Karolinska Universitetssjukhuset.
Det bör finnas en central plats där omskolning, uppföljningskontroller och förebyggande åtgärder hanteras på en gång. Om allt går enligt planerna kommer varje region att ha sin egen PCP inom en inte alltför avlägsen framtid.
Jag skriver det här i hopp om att andra kvinnor kan lära av min erfarenhet. Mitt yttersta mål är att fler kvinnor som lever i cancerriskzonen ska självscreena för att fastställa deras sårbarhet och få tillgång till förebyggande vård.
Jenny Pettersson tar emot sina patienter i deras personliga klädsel i en gammal sjukhusbyggnad i Ryhovs läkardistrikt. Mötesrummet är öppet och luftigt, med stora fönster och högt i tak. Bara en grön brit på ena örat skulle tvivla på att någon form av värde drivs här. Människor som behöver behandlas för aggressiv cancer kommer att dyka upp här.
Att det inte ska ses som ett sjukhus är innebörden. Jenny Pettersson understryker dock att inga diagnoser kommer att lämnas kvar trots att besökarna kan få information om att de löper en högre risk att utveckla vissa typer av cancer.
Hon har 25 års erfarenhet som cancerspecialistkirurg. Hon och en kollega fick i uppdrag att lansera landets första onkogenetiska screeningprogram för snart två decennier sedan. Det är den ensamma som styrs av medicinsk personal också. För närvarande arbetar fem läkare och två sjukhusadministratörer i receptionen.
Jenny Pettersson och hennes kollegor har ett nära samarbete med genetikerna på onkogenetikintaget på Linköpings Universitetssjukhus. De är särskilt användbara i komplexa situationer och fungerar i regelbundna cykler. Att arbeta tillsammans är också ett sätt för läkarna på Ryhov att hålla sig à jour med de senaste rönen inom sitt område.
Känslor av förbittring mot barn och unga vuxna är vanliga och jag försöker ofta lindra dem genom att dramatisera situationen och förklara varför det inte behövs larm.Som läkare får jag arbeta med stor frihet. Vi gör experimenten här och när nya björnar upptäcks tillkallas en genetiker från Linköping, som förklarat av Jenny Pettersson.
Ganska många nervösa förstagångsbesökare
Hon har fått utbildning som genetisk rådgivare, vilket innebär att hon förespråkar psykologiskt och socialt motstånd och övervakar genetiska tester. Jenny Pettersson visar sin passion genom att använda fotografier av gener och kromosomer. Hon använder det för att förklara nedärvningsmönster och hur olika mutationer i gener kan påverka cancerrisken.
Jenny Pettersson brukar låta nervösa förstagångspatienter ställa sina frågor direkt eftersom hon vet hur oroliga de är. De flesta blir lite mer avslappnade då. Hon kommer också att vara medveten om de ämnen som de är mest intresserade av och vill lära sig mer av. Det är avgörande eftersom det finns mycket data hon behöver lämna efter sig under ett enda besök.